Cystinurie, Typ II-A bei Australian Cattle Dog und Koolie

Cystinurie ist eine vererbte Stoffwechselstörung des Aminosäuretransports in den Nieren. Bei den betroffenen Personen sammelt sich Cystin im Urin an, es bilden sich Cystinkristalle und Harnsteine. Diese reizen die Harnwege, verursachen einen Harnstau und erhöhen die Anfälligkeit der Harnwege für Infektionen. Klinisch äußert sich die Cystinurie durch dunklen und deutlich stark riechenden Urin mit Blutbeimengungen. Das Wasserlassen ist schmerzhaft und oft erfolglos.

Die Cystinurie wurde bei mehr als 60 Hunderassen beobachtet.  Es handelt sich jedoch um eine genetisch heterogene Krankheit, und die klinischen Erscheinungsformen variieren von Rasse zu Rasse. Beim Australian Hound und Australian Koolie wird die Krankheit durch eine Deletion von 6 bp im SLC3A1-Gen (c.1095_1100del; p.Thr366_Thr367del) verursacht. Der Erbgang der Mutation ist autosomal dominant. Das bedeutet, dass nur eine Kopie des mutierten Gens, das von einem Elternteil vererbt wird, ausreicht, um die Symptome der Krankheit zu verursachen.

Der Gentest kann den Genotyp des Tieres eindeutig aufzeigen und ist ein nützliches Hilfsmittel für Züchter, um die ungewollte Vermehrung betroffener Welpen zu verhindern.

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Referenz:

Brons, A.K., Henthorn, P.S., Raj, K., Fitzgerald, C.A., Liu, J., Sewell, A.C., Giger, U. : SLC3A1 and SLC7A9 mutations in autosomal recessive or dominant canine cystinuria: a new classification system. J Vet Intern Med 27:1400-8, 2013. Pubmed reference: 24001348