Dyserythropoetische Anämie und Myopathie-Syndrom beim Labrador Retriever

Die durch die Nonsense-Mutation c.388C>T im EHBP1L1-Gen verursachte Krankheit betrifft zwei verschiedene Organsysteme - Blut und Muskel.

Die dyserythropoetische Anämie ist durch einen Defekt in der Produktion von roten Blutkörperchen (Erythrozyten) im Knochenmark gekennzeichnet. Bei Labrador Retrievern liegt eine ausgeprägte Mikrozytose (verminderte Erythrozytenzahl) vor, die zu einer Anämie führt, die sich durch Schwäche, Kurzatmigkeit, Müdigkeit und Schwindel äußert.

Das myopathische Syndrom ist ein klinischer Zustand, der durch eine Störung der Muskelfasern hervorgerufen wird und zu Muskelschwäche, Müdigkeit und Muskelschmerzen führt. Bei den betroffenen Hunden ist eine Muskelatrophie zu beobachten.

Der Vererbungsmodus der Mutation ist autosomal rezessiv. Dies bedeutet, dass nur Personen, die das mutierte Gen von beiden Eltern erben, die Krankheit entwickeln. Träger des mutierten Gens sind klinisch gesund, geben die Mutation aber an ihre Nachkommen weiter. Bei einer Paarung zwischen zwei heterozygoten Individuen werden theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger und 25 % der Nachkommen werden das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben und daher von der Krankheit betroffen sein.

Der Gentest kann den Genotyp eines Tieres eindeutig bestimmen und ist ein nützliches Hilfsmittel für Züchter, um die unbeabsichtigte Vermehrung von betroffenen Welpen zu verhindern.

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Referenz:

Shelton, G.D., Minor, K.M., Guo, L.T., Thomas-Hollands, A., Walsh, K.A., Friedenberg, S.G., Cullen, J.N., Mickelson, J.R. : An EHPB1L1 nonsense mutation associated with congenital dyserythropoietic anemia and polymyopathy in Labrador Retriever littermates. Genes (Basel) 13:1427, 2022. Pubmed reference: 36011338