Dilatative Kardiomyopathie (CLAM / DCM) bei Nova Scotia Duck Tolling Retriever

Dilatative Kardiomyopathie ist eine schwere Herzerkrankung, bei der sich die Herzkammern auf Kosten des schwächer werdenden Herzmuskels vergrößern, was zu einer Beeinträchtigung der Blutpumpfunktion des Herzens führt. Sie äußert sich durch Müdigkeit, Schwäche und Kurzatmigkeit und endet bei jungen Menschen in der Regel tödlich. Manchmal tritt der plötzliche Tod auch ohne vorherige Anzeichen einer Erkrankung ein.

Die Krankheit wird durch die Mutation c.1726del im LMNA-Gen verursacht, das für das Protein Lamin A/C kodiert.

Der Vererbungsmodus der Mutation ist wahrscheinlich autosomal rezessiv. Dies bedeutet, dass nur Personen, die das mutierte Gen von beiden Eltern erben, die Krankheit entwickeln. Träger des mutierten Gens sind klinisch gesund, geben die Mutation aber an ihre Nachkommen weiter. Bei einer Paarung zwischen zwei heterozygoten Individuen werden theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger und 25 % der Nachkommen werden das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben und daher von der Krankheit betroffen sein.

Der Gentest kann den Genotyp eines Tieres eindeutig bestimmen und ist ein nützliches Hilfsmittel für Züchter, um die unbeabsichtigte Vermehrung von betroffenen Welpen zu verhindern.

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Referenz:

Bannasch, D.L., Oertle, D.T., Vo, J., Batcher, K.L., Stern, J.A., Kaplan, J.L., Li, R.H.L., Madden, I.E., Christen, M., Leeb, T., Joshi, N. : Naturally occurring canine laminopathy leading to a dilated and fibrosing cardiomyopathy in the Nova Scotia Duck Tolling Retriever. Sci Rep 13:19077, 2023. Pubmed reference: 37925523