Dilatační kardiomyopatie (DCM) u Nova Scotia Duck Tolling Retrieverů

Dilatační kardiomyopatie je závažné onemocnění srdce, při kterém dochází k rozšíření srdečních komor na úkor zeslabení srdečního svalu, což vede ke zhoršení schopnosti srdce pumpovat krev. Projevuje se únavou, slabostí a dušností a zpravidla končí smrtí již u mladých jedinců. Někdy může dojít k náhlé smrti bez předchozích známek onemocnění.

Onemocnění je způsobeno mutací c.1726del v genu LMNA, který kóduje protein lamin A/C.

Způsob dědičnosti mutace je pravděpodobně autozomálně recesivní. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

Reference:

Bannasch, D.L., Oertle, D.T., Vo, J., Batcher, K.L., Stern, J.A., Kaplan, J.L., Li, R.H.L., Madden, I.E., Christen, M., Leeb, T., Joshi, N. : Naturally occurring canine laminopathy leading to a dilated and fibrosing cardiomyopathy in the Nova Scotia Duck Tolling Retriever. Sci Rep 13:19077, 2023. Pubmed reference: 37925523