Prüfung von Hunden: DCM bei Welsh springer spaniel

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DCM beim Welsh Springer Spaniel

Die angeborene dilatative Kardiomyopathie (DCM) ist eine erbliche Erkrankung, die in dem ganzen Tierreich vorkommt. Diese Erkrankung wird durch Erweiterung der Herzkammer und gleichzeitige Verschlechterung der Herzfunktion charakterisiert.  Bei betroffenen Hunden kann es zum Herzversagen oder zum Kollaps in Zusammengang mit Herzrhythmusstörungen kommen.

Die Krankheit wird durch eine Mutation im Phospholamban-Gen (PLN-Gen) verursacht, das eine wichtige Aufgabe in der Steuerung des intrazellularen Calciums spielt, das einen wichtigen Faktor bei der Kontraktion und Relaxation des Herzmuskels darstellt und die richtige Herzfunktion bestimmt.

Die Erkrankung in der Population der Rasse Welsh Springer Spaniel zeichnet sich durch hohe Penetration und plötzlichen Herztod bei hohem Prozent der betroffenen Hunde aus.

Bei klinischer Untersuchung der Hunde mit DCM werden Erweiterung der linken Herzkammer, systolische Dysfunktion und Herzarhythmien diagnostiziert. Die phänotypischen Symptome der Erkrankung treten bei den Hunden im Alter von ungefähr 20 Monaten auf. Der Zustand des Herzens verschlechtert sich mit dem zunehmenden Alter und das betroffene Tier stirbt in der fortgeschrittenen Phase der Krankheit.

Beim Welsh Springer Spaniel mit dilatativer Kardiomyopathie wurde eine Mutation c.26G>A im Exon 1 im PLN-Gen gefunden. Die klinischen Symptome entwickeln sich bei Hunden mit heterozygotem Genotyp. Die genetische Penetration wird nicht nur durch den Erbgang, aber auch durch andere Faktoren, wie z.B. durch environmentale Einflüsse bestimmt und deswegen wurde der Erbgang der dilatativen Kardiomyopathie beim Welsh Springer Spaniel noch nicht ganz geklärt.

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Reference:

Yost, O., Friedenberg, S.G., Jesty, S.A., Olby, N.J., Meurs, K.M.: The R9H phospholamban mutation is associated with highly penetrant dilated cardiomyopathy and sudden death in a spontaneous canine model. Gene 697:118-122, 2019. Pubmed reference: 30794913.

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