DCM u plemene Welššpringršpaněl

Familiární dilatační kardiomyopatie (DCM) je dědičné onemocnění, které se vyskytuje napříč živočišnou říší. Toto onemocnění je charakterizováno zvětšením srdce a současným snížením jeho funkčnosti. U postižených jedinců může dojít k srdečnímu selhání nebo ke kolabsům v souvislosti se srdečními arytmiemi.

Onemocnění je způsobeno mutací v genu pro fosfolamban (PLN), který hraje důležitou roli v regulaci intracelulárního vápníku, což je důležitý faktor při kontrakcích a relaxacích srdečního svalu a určuje tak správnou funkci srdce.

Onemocnění se v populaci plemene welššpringršpaněl vyznačuje vysokou penetrací a ve velkém procentu dochází u nemocných jedinců k náhlému úmrtí.

Při klinickém vyšetření bývá u psů s DCM zjištěna dilatace levé komory, systolická dysfunkce a srdeční arytmie. Fenotypové příznaky onemocnění se projevují okolo 20. měsíce věku psa. Kondice srdce se s narůstajícím věkem zhoršuje a v pozdějších fázích dochází k úmrtí nemocného.

U welššpringršpanělů s dilatační kardiomyopatií byla nalezena mutace c.26G>A v exonu 1 genu PLN. Klinické příznaky se vyskytují i u jedinců s heterozygotním genotypem. Genetická penetrace je určena i dalšími faktory než je dědičnost, například environmentálními vlivy, proto není dědičnost dilatační kardiomyopatie u welššpringršpanělů naprosto objasněna.

.

Reference:

Yost, O., Friedenberg, S.G., Jesty, S.A., Olby, N.J., Meurs, K.M.: The R9H phospholamban mutation is associated with highly penetrant dilated cardiomyopathy and sudden death in a spontaneous canine model. Gene 697:118-122, 2019. Pubmed reference: 30794913.