Factor XII deficiency

Der Gerinnungsfaktor XII ist Teil der Gerinnungskaskade. Sein Mangel führt nicht zu übermäßigen Blutungen, sondern äußert sich in einer erhöhten aktivierten partiellen Thromboplastinzeit, einem Indikator für die Hämokoagulationsfunktion.

Die c.1321del-Mutation im F12-Gen, das für Faktor XII kodiert, verursacht eine Verschiebung des Leserasters und eine vorzeitige Einfügung des Stoppcodons, was zu einem Mangel an Faktor XII-Aktivität führt. Diese Mutation tritt bei den Rassen American Shorthair, Balinese, Bengal, Cimmerian, Himalayan, Maine Coon, Manx, Savannah, Siamese, Highlander, Minuet, Munchkin, Ragdoll und Tennessee Rex auf.

Der Vererbungsmodus der Mutation ist autosomal rezessiv. Dies bedeutet, dass nur Personen, die das mutierte Gen von beiden Eltern erben, die Krankheit entwickeln. Träger des mutierten Gens sind klinisch gesund, geben die Mutation aber an ihre Nachkommen weiter. Bei einer Paarung zwischen zwei heterozygoten Individuen werden theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger und 25 % der Nachkommen werden das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben und daher von der Krankheit betroffen sein.

Der Gentest kann den Genotyp eines Tieres eindeutig bestimmen und ist ein nützliches Hilfsmittel für Züchter, um die unbeabsichtigte Vermehrung von betroffenen Individuen zu verhindern.

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Referenz:

Bender, D.E., Kloos, M.T., Pontius, J.U., Hinsdale, M.E., Bellinger, D.A. : Molecular characterization of cat factor XII gene and identification of a mutation causing factor XII deficiency in a domestic shorthair cat colony. Vet Pathol 52:312-20, 2015. Pubmed reference: 24793828