Deficience faktoru XII

Srážecí faktor XII je součástí koagulační kaskády. Jeho deficit nepůsobí nadměrné krvácení, ale projevuje se zvýšenou hodnotou aktivovaného parciálního tromboplastinového času, což je ukazatel funkce hemokoagulace.

Mutace c.1321del v genu F12, kódujícím faktor XII, způsobuje posun čtecího rámce a předčasné zařazení stop kodonu, což vede k nedostatečné aktivitě faktoru XII. Tato mutace se objevuje u kočky americké krátkosrsté, balinéské, bengálské, kymerské, himalájské, mainské mývalí, manské, savanové, siamské a u plemen highlander, minuet, munchkin, ragdoll a Tennessee rex.

Mutace je děděna autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě spojení dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených jedinců.

.

Reference:

Bender, D.E., Kloos, M.T., Pontius, J.U., Hinsdale, M.E., Bellinger, D.A. : Molecular characterization of cat factor XII gene and identification of a mutation causing factor XII deficiency in a domestic shorthair cat colony. Vet Pathol 52:312-20, 2015. Pubmed reference: 24793828