Paroxysmales Dystonie-Ataxie-Syndrom bei Weimaraners

Das Syndrom kombiniert die Symptome von Dystonie (verstärkte Muskelkontraktionen, die zu abnormaler Körperhaltung, Verdrehung und Steifheit der Gliedmaßen führen) und Ataxie (Störung der Bewegungskoordination) mit Hypermetrie (überschießende Bewegungen). Die Symptome treten in Episoden auf, die mehrmals am Tag für 5 bis 15 Minuten auftreten, oft als Reaktion auf emotionale Erregung oder körperliche Aktivität, und können zu einem Kollaps führen. Das Alter für das Auftreten der klinischen Symptome liegt zwischen 3 und 7 Monaten.

Die Ursache des Syndroms ist die Mutation c.831dup im TNR-Gen, das für Tenascin-R kodiert. Es handelt sich um ein Mitglied der Tenascin-Familie von Glykoproteinen der extrazellulären Matrix, die im Nervensystem exprimiert werden.

Der Vererbungsmodus der Mutation ist autosomal rezessiv. Dies bedeutet, dass nur Personen, die das mutierte Gen von beiden Eltern erben, die Krankheit entwickeln. Träger des mutierten Gens sind klinisch gesund, geben die Mutation aber an ihre Nachkommen weiter. Bei einer Paarung zwischen zwei heterozygoten Individuen werden theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger und 25 % der Nachkommen werden das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben und daher von der Krankheit betroffen sein.

Der Gentest kann den Genotyp eines Tieres eindeutig bestimmen und ist ein nützliches Hilfsmittel für Züchter, um die unbeabsichtigte Vermehrung von betroffenen Welpen zu verhindern.

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Reference:

Christen, M., Bongers, J., Mathis, D., Jagannathan, V., Quintana, R.G., Leeb, T. : ACADM frameshift variant in Cavalier King Charles Spaniels with medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency. Genes (Basel) 13, 2022. Pubmed reference: 36292732