Dystonia-ataxia syndrome u výmarských ohařů

Syndrom kombinuje příznaky dystonie (zvýšené svalové kontrakce, vedoucí k abnormálnímu postavení, kroucení končetin a ztuhlosti) a ataxie (porucha koordinace pohybu) s hypermetrií (přestřelování pohybů). Příznaky se objevují v epizodách, které se vyskytují několikrát denně po dobu 5 – 15 minut, často v reakci na emocionální vzrušení nebo fyzickou aktivitu, a mohou vyústit až ke kolapsu. Věk nástupu klinických příznaků je mezi 3 – 7 měsíci.

Příčinou syndromu je mutace c.831dup v genu TNR, kódujícím tenascin-R. Ten je členem tenascinové rodiny glykoproteinů extracelulární matrix, které jsou exprimovány v nervovém systému.

Způsob dědičnosti mutace je autozomálně recesivní. Projeví se pouze u jedince, který zdědil mutovanou alelu od obou svých rodičů (recesivní homozygot). Heterozygot je jedinec, který získal mutovanou alelu pouze od jednoho ze svých rodičů, nevykazuje žádné příznaky onemocnění a je klinicky zdravý. Mutovanou alelu však může přenášet na své potomstvo. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % zdědí od obou rodičů mutovanou alelu, a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Christen, M., Bongers, J., Mathis, D., Jagannathan, V., Quintana, R.G., Leeb, T. : ACADM frameshift variant in Cavalier King Charles Spaniels with medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency. Genes (Basel) 13, 2022. Pubmed reference: 36292732