Exfoliative cutaneous lupus erythematosus in German Shorthaired Pointers and Vizslas

Diese Krankheit ist durch schuppige und verkrustete Hautläsionen gekennzeichnet, die zunächst im Gesicht, an den Ohren und auf dem Rücken auftreten, sich aber allmählich über den ganzen Körper ausbreiten. Die ersten Symptome treten in der Regel im Alter von zehn Monaten auf. In späteren Stadien kann die Krankheit systemisch werden und andere Organe befallen - Lupusnephritis, Gelenkschmerzen oder Unfruchtbarkeit können auftreten. Sekundärinfektionen sind häufig.

Die Ursache der Krankheit ist eine Missense-Mutation c.1438C>A im UNC93B1-Gen, das die Übertragung und korrekte Lokalisierung von toll-like-Rezeptoren (TLRs) vermittelt, die fremde Strukturen erkennen können und Teil der angeborenen Immunantwort sind. Der Verlust der Funktion dieses Gens führt zu einer schweren Immunschwäche.

Der Vererbungsmodus der Mutation ist autosomal rezessiv. Das bedeutet, dass nur Personen, die das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben, die Krankheit entwickeln. Träger des mutierten Gens sind klinisch gesund, geben die Mutation aber an ihre Nachkommen weiter. Bei einer Paarung zwischen zwei heterozygoten Individuen werden theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger und 25 % der Nachkommen werden das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben und somit von der Krankheit betroffen sein.

Der Gentest kann den Genotyp des Tieres eindeutig aufzeigen und ist ein nützliches Instrument für Züchter, um die unbeabsichtigte Vermehrung von betroffenen Welpen zu vermeiden.

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Referenz:

Leeb, T., Leuthard, F., Jagannathan, V., Kiener, S., Letko, A., Roosje, P., Welle, M.M., Gailbreath, K.L., Cannon, A., Linek, M., Banovic, F., Olivry, T., White, S.D., Batcher, K., Bannasch, D., Minor, K.M., Mickelson, J.R., Hytönen, M.K., Lohi, H., Mauldin, E.A., Casal, M.L. : A missense variant affecting the C-terminal tail of UNC93B1 in dogs with exfoliative cutaneous lupus erythematosus (ECLE). Genes (Basel) 11:159, 2020. Pubmed reference: 32028618