Exfoliativní kožní lupus erythematosus u plemen vizsla a německý ohař krátkosrstý

Toto onemocnění je charakterizováno šupinatými a krustovitými kožními lézemi, které se vyskytují nejdříve v obličeji, na uších a zádech, ale postupně se rozšiřují po celém těle. První příznaky se zpravidla objevují do deseti měsíců věku. V pozdějších stádiích se onemocnění může stát systémovým a postihnout tak další orgány – může se vyvinout lupusová nefritida, bolest kloubů či neplodnost. Běžné jsou sekundární infekce.

Příčinou onemocnění je missense mutace c.1438C>A v genu UNC93B1, který zprostředkovává přenos a správnou lokalizaci tzv. TLR (Toll-like receptor), které jsou schopné rozeznávat cizí struktury a jsou součástí vrozené imunitní odpovědi. Ztráta funkce tohoto genu má tak za následek těžkou imunitní nedostatečnost.

Způsob dědičnosti mutace je autozomálně recesivní. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Leeb, T., Leuthard, F., Jagannathan, V., Kiener, S., Letko, A., Roosje, P., Welle, M.M., Gailbreath, K.L., Cannon, A., Linek, M., Banovic, F., Olivry, T., White, S.D., Batcher, K., Bannasch, D., Minor, K.M., Mickelson, J.R., Hytönen, M.K., Lohi, H., Mauldin, E.A., Casal, M.L. : A missense variant affecting the C-terminal tail of UNC93B1 in dogs with exfoliative cutaneous lupus erythematosus (ECLE). Genes (Basel) 11:159, 2020. Pubmed reference: 32028618