Prüfung von Hunden: Ectodermal dysplasia
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Anhidrotische ektodermale Dysplasie bei Deutschen Schäferhunden
Ektodermale Dysplasie ist eine vererbte Hautkrankheit, die durch fehlende oder deformierte Zähne, gestörtes Fellwachstum, fehlende Schweißdrüsen und verminderte Tränenproduktion gekennzeichnet ist. Die Welpen werden mit symmetrischen kahlen Flecken auf der Stirn und im Beckenbereich geboren und leiden oft unter Augeninfektionen unter geschlossenen Lidern. Ein großes Problem ist die Verringerung der mukoziliären Clearance (der Fähigkeit, Schleim durch Zilien zu entfernen), was zu einer erhöhten Anfälligkeit für Lungeninfektionen führt. Chronischer Nasen- und Augenausfluss oder Hornhautgeschwüre sind häufig.
Die Ursache der Krankheit bei Deutschen Schäferhunden ist eine Punktmutation c.910-1G>A im Gen für Ectodysplasin (EDA), das für die ordnungsgemäße Entwicklung der Ektoderm-Derivate - Haut, Fell, Zähne und Drüsen - erforderlich ist.
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Referenz:
Casal, ML., Scheidt, JL., Rhodes, JL., Henthorn, PS., Werner, P. : Mutation identification in a canine model of X-linked ectodermal dysplasia. Mamm Genome 16:524-31, 2005. Pubmed reference: 16151697.