Anhidrotická ektodermální dysplazie u německých ovčáků

Ektodermální dysplazie je dědičné kožní onemocnění charakterizované chybějícími nebo abnormálními zuby, poruchou růstu srsti, chybějícími potními žlázami a sníženou produkcí slz. Štěňata se rodí se symetrickými holými místy na čele a v oblasti pánve, často trpí infekcemi očí pod zavřenými víčky. Velkým problémem je snížení tzv. mukociliární clearance (schopnost odstranit hlen ciliemi), což se projevuje zvýšenou náchylností k plicním infekcím. Časté jsou chronické výtoky z nosu a očí nebo ulcerace rohovky.

Příčinou onemocnění u německých ovčáků je bodová mutace c.910-1G>A v genu pro ektodysplasin (EDA), který je nezbytný pro správný vývoj derivátů ektodermu – kůže, srsti, zubů a žláz.

Mutace je tzv. X-vázaná. To znamená, že je lokalizována na chromozomu X. Jelikož genotyp samců je složen z chromozomů X a Y, mohou být pouze zdraví (nepostižení mutací) nebo postižení. Genotyp samic obsahuje dva chromozomy X, tudíž samice mohou být buď zdravé, přenašečky nebo postižené. U přenašeček se nevyskytují klinické příznaky, avšak jsou schopné mutovanou alelu přenášet na své potomstvo. Chov přenašeček se nedoporučuje. Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Casal, ML., Scheidt, JL., Rhodes, JL., Henthorn, PS., Werner, P. : Mutation identification in a canine model of X-linked ectodermal dysplasia. Mamm Genome 16:524-31, 2005. Pubmed reference: 16151697.