Prüfung von Hunden: Fanconi-Syndrom

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Fanconi-Syndrom

Das Fanconi-Syndrome (FS) ist eine Erkrankung, bei welcher es zu Störungen des Stofftransports durch Epithelzellen im proximalen Tubulus in den Nieren kommt. Verschlechterte Absorption von Aminosäuren, Glukose, Natrium, Kalzium und Phosphor führt zur Störung des Säuren-Basen Gleichgewichts und verursacht metabolische Azidose (Übersäuerung), Aminoazidurie (vermehrte Ausscheidung von Aminosäuren im Urin) und erhöhte Glukosurie (erhöhte Menge an Glukose im Urin) und Phosphaturie (erhöhte Menge an Phosphor). Es existieren erworbene und erbliche Formen der Krankheit.  Die erworbene Form kann durch Toxine und Medikamente oder durch Vergiftung mit Schwermetallen, wie Blei, Quecksilber, Cadmium oder Uran  verursacht werden.

Bei der Rasse Basenji wird das Fanconi-Syndrom vererbt. Es hängt mit der Deletion des letzen Exons im  FAN1-Gen zusammen.  Die Krankheit betrifft den proximalen Nieren-Tubulus,  wo es nachfolgend zur Störungen der Natrium-, Glukose-, Kalzium-, Phosphor- und Aminosäuren-Absorption kommt.   Bei der Störung der Transportmechanismen kommt es langsam zur Störung des Säuren-Basen Gleichgewichts im Organismus. Sekundär kann die Krankheit durch Medikamente und Toxine, die die Funktion des renalen Tubulussystems beschädigen, verursacht werden.  Die erworbene Form des Fanconi-Syndroms kann durch Vergiftung mit Schwermetallen (Blei, Quecksilber, Cadmium und Uran) verursacht werden. Zu dem klinischen Hauptsymptome gehören allgemeines Abmagern, verschlechterte Fellqualität, übermäßige Durst oder übermäßiges Urinieren. Wenn die Krankheit rechtzeitig diagnostiziert und behandelt wird, kann der Hund ein normales Leben haben.   Die ersten klinischen Symptome des Fanconi-Syndroms zeigen sich gewöhnlich im Alter von 4 bis 7 Jahren.  Bei richtiger Diät können die betroffenen Hunde bis ca. 11 Jahre leben.

Fanconi-Syndrom wird rezessiv vererbt. Betroffen sind Hunde, die zwei Kopien des mutierten Gens tragen (P/P). Hunde mit einer Kopie des mutierten Gens weisen keine klinischen Anzeichen der Krankheit, welche die Gesundheit beeinflussen, auf.  Bei Deckung von zwei heterozygoten Hunden (N/P) werden theoretisch  25 % der Nachkommen völlig gesund (N/N), 50 % werden Träger der Krankheit sein (N/P) und 25 % der Nachkommen vererben das mutierte Allel von beiden Elternteilen (P/P) und werden an Fanconi-Syndrom leiden.

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Referenz:

Fabiana H. G. Farias: MOLECULAR GENETIC STUDIES OF CANINE INHERITED DISEASES, University of Missouri, December 2011

M. NAČERADSKÁ: Fanconiho syndrom u basenji v ČR a SRN, Veterinářství 2009;59:7-11.

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