Fanconiho syndrom

Fanconiho syndrom je onemocnění, při kterém dochází k poruchám epiteliálního transportu látek v proximálních tubulech ledvin. Zhoršené vstřebávání aminokyselin, glukózy, sodíku, vápníku a fosforu vede k narušení acidobazické rovnováhy a způsobuje metabolickou acidózu (překyselení), aminoacidurii (nadbytek aminokyselin v moči) a zvýšenou glukosurii (nadbytek glukózy v moči) a fosfaturii (nadbytek fosforu). Existují získané a dědičné formy tohoto onemocnění. Získaná forma může být způsobena toxiny a léky nebo otravou těžkými kovy, jako je olovo, rtuť, kadmium nebo uran.

U plemene basenji je Fanconiho syndrom dědičný. Souvisí s delecí posledního exonu genu FAN1. U plemene basenji je Fanconiho syndrom dědičný. Souvisí s delecí posledního exonu genu FAN1. Nemoc postihuje proximální ledvinové tubuly, kde dochází následně k poruchám zpětného vstřebávání sodíku, glukózy, vápníku, fosforu a aminokyselin. Při poruše transportních mechanismů postupně dojde k vážnému narušení acidobazické rovnováhy organismu. Sekundárně může být způsobena léky a toxiny, které poškozují funkci proximálního renálního tubulu. Získaná forma FS může být způsobena otravou těžkými kovy (olovo, rtuť, kadmium a uran). Mezi hlavní klinické příznaky patří celkové chřadnutí psa, zhoršená kvalita srsti a nadměrná žízeň anebo nadměrné močení. Pokud se nemoc včas diagnostikuje a začne léčit, může pes žít dál normální život. Klinické příznaky Fanconiho syndromu jsou obvykle pozorovány ve věku 4-7 let psa. Délka života psů udržovaných na správné dietě je cca 11 let.

Způsob dědičnosti mutace je autozomálně recesivní. Projeví se pouze u jedince, který zdědil mutovanou alelu od obou svých rodičů (recesivní homozygot). Heterozygot je jedinec, který získal mutovanou alelu pouze od jednoho ze svých rodičů, nevykazuje žádné příznaky a je klinicky zdravý. Mutovanou alelu však může přenášet na své potomstvo. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % zdědí od obou rodičů mutovanou alelu a budou tedy tímto onemocněním postiženi.

.

Reference:

Fabiana H. G. Farias: MOLECULAR GENETIC STUDIES OF CANINE INHERITED DISEASES, University of Missouri, December 2011

M. NAČERADSKÁ: Fanconiho syndrom u basenji v ČR a SRN, Veterinářství 2009;59:7-11.