Hereditäre Nephropathie beim English Springer Spaniel

Die hereditäre Nephropathie (Hereditary Nephropathy, HN) ist eine fatale progressive Erkrankung der Nieren, die Versagen der Nieren verursacht. Die Schädigung der Niere wird durch einen Defekt der Basalmembrane der Glomeruli verursacht, die dadurch ihre Struktur und Funktion in den Nieren des betroffenen Tieres verändert. Zu der Schädigung der Basalmembran kommt es infolge einer Störung des Gens für die Bildung von Kollegenketten. Die Integrität des ganzen aus Kollagenfasern gebildeten Netzwerkes wird allmählich beschädigt und führt zur progressiven Nierenfunktionsstörungen und letztendlich zum totalen Nierenversagen.

Die Erkrankung entwickelt sich bei den betroffenen Hunden in der Regel im Alter von 6 bis 24 Monaten. Die klinischen Symptome zeigen sich erst in der fortgeschrittenen Phase der Krankheit. Ehe man die klinischen Symptome an dem betroffenen Tier beobachten kann, ist es möglich laboratorisch eine Proteinurie festzustellen.  Histologische Untersuchung von Nieren zeigt im verschiedenen Maße Veränderungen in der Struktur der Glomeruli.

Die Krankheit ist nicht heilbar und man kann nur die Symptome behandeln. Aus diesem Grund ist die genetische Untersuchung sehr wichtig, da man dadurch die Verbreitung der Krankheit in der Population der English Springer Spaniel verhindern kann.

Die Nephropathie bei der Rasse English Springer Spaniel ist durch die Mutation c.2806c>T im Exon 3 des COL4A4-Gens verursacht. Die Krankheit folgt einem autosomal rezessiven Erbgang. Die Anzeichen entwickeln sich nur bei Hunden, die das mutierte von beiden Elternteilen vererbt haben (homozygot betroffen P/P). Ein Hund (heterozygoter Träger N/P), der nur eine Kopie des mutierten Gens nur von einem Elternteil vererbt hat, ist klinisch gesund, kann jedoch das mutierte Gen an seine Nachkommen weitergeben. Deswegen ist es sehr wichtig, dass ein heterozygoter Hund nur mit einem völlig gesunden mutationsfreien Hund (N/N) verpaart wird.

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Referenz:

Nowend, K.L., Starr-Moss, A.N., Lees, G.E., Berridge, B.R., Clubb, F.J., Kashtan, C.E., Nabity, M.B., Murphy, K.E.: Characterization of the genetic basis for autosomal recessive hereditary nephropathy in the English Springer Spaniel. J Vet Intern Med 26:294-301, 2012. Pubmed reference: 22369189.