Hereditární nefropatie u anglických špringršpanělů

Dědičná nefropatie (Hereditary Nephropathy, HN) je fatální progresivní onemocnění postihující ledviny a způsobující jejich selhání. Poškození ledvin je způsobeno defektem bazální membrány glomerulů, které následkem toho mění svoji strukturu i funkci v ledvinách postiženého jedince. K defektu na membránách dochází z důvodu selhání genů pro tvorbu kolagenových řetězců. Postupně se narušuje integrita celé kolagenové sítě a tím vzniká poškození ledvin, které je progresivní a vede až k úplnému selhání funkce ledvin.

Onemocnění se u postižených psů zpravidla vyvine ve věku 6-24 měsíců. Klinické příznaky se projevují až v pokročilejší fázi onemocnění. Před tím, než jsou na jedinci znatelné klinické příznaky onemocnění, je možné laboratorně zjistit proteinurii. Histologické vyšetření ledvin ukazuje v různé míře změny ve stavbě glomerulů.

Nemoc nelze léčit, přistoupit lze jen k léčbě symptomatické, proto je velice důležité genetické testování, čímž se může zabránit šíření onemocnění v populaci plemene.

Nefropatie u plemene anglický špringršpaněl je způsobena mutací c.2806c>T  v exonu 3 genu COL4A4.  Onemocnění se vyznačuje autosomálně recesivní dědičností. Příznaky se projeví jen u jedincě, který mutovaný gen zdědí od obou svých rodičů (mutovaný homozygot P/P). Jedinec (heterozygot N/P), který zdědil mutovaný gen jen od jednoho rodiče, je klinicky zdravý, ale onemocnění může přenášet na svoje potomky. Proto je důležité do páru k heterozygotnímu jedinci najít jedince zdravého (N/N).

.

Reference:

Nowend, K.L., Starr-Moss, A.N., Lees, G.E., Berridge, B.R., Clubb, F.J., Kashtan, C.E., Nabity, M.B., Murphy, K.E.: Characterization of the genetic basis for autosomal recessive hereditary nephropathy in the English Springer Spaniel. J Vet Intern Med 26:294-301, 2012. Pubmed reference: 22369189.