Frontonasal dysplasia in Burmese

Die Frontonasale Dysplasie ist eine vererbte Störung der Entwicklung des Schädels im Bereich zwischen Stirn und Nase, die zu einer Deformation des Gesichts führt. Zu den Komplikationen gehören Atemprobleme, Augenanomalien oder Fressprobleme. Die Krankheit tritt besonders häufig bei Rassen mit extrem abgeflachtem Gesicht auf.

Die ursächliche Mutation c.497_508del im ALX1-Gen wurde identifiziert. Der Erbgang der Mutation ist autosomal semi-dominant. Das bedeutet, dass sich der Phänotyp von Heterozygoten im Grad der Ausprägung von betroffenen Homozygoten und gesunden Katzen unterscheidet. Betroffene homozygote Kätzchen werden tot oder lebend geboren, aber der Zustand der lebend geborenen Kätzchen ist mit dem Leben unvereinbar und sie müssen eingeschläfert werden. Heterozygote Katzen haben einen brachycephalen Phänotyp, der typisch für Burmakatzen ist.

Der Gentest kann den Genotyp des Tieres eindeutig bestimmen und ist ein nützliches Instrument für Züchter, um die unbeabsichtigte Vermehrung betroffener Tiere zu verhindern.

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Referenz:

Lyons, L.A., Erdman, C.A., Grahn, R.A., Hamilton, M.J., Carter, M.J., Helps, C.R., Alhaddad, H., Gandolfi, B. : Aristaless-Like Homeobox protein 1 (ALX1) variant associated with craniofacial structure and frontonasal dysplasia in Burmese cats. Dev Biol 409:451-8, 2016. Pubmed reference: 26610632.