Frontonazální dysplazie u barmské kočky

Frontonazální dysplazie je dědičná porucha vývoje lebky v oblasti mezi čelem a nosem, která má za následek deformaci obličeje. Komplikací jsou respirační problémy, abnormality očí čiproblémy s příjmem potravy. Onemocnění se vyskytuje zejména v chovech zaměřených naextrémně zploštělý obličej.

Jako kauzální byla identifikována mutace c.497_508del v genu ALX1.

Dědičnost mutace je autosomálně semi-dominantní. To znamená, že se fenotyp heterozygotů odlišuje mírou projevů od postižených homozygotů i zdravých jedinců. Postižená homozygotní koťata se rodí živá, jejich stav je však neslučitelný se životem a vyžadují eutanazii. Heterozygotní kočky se vyznačují brachycefalickým fenotypem typickým pro barmské kočky.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených jedinců.

.

Reference:

Lyons, L.A., Erdman, C.A., Grahn, R.A., Hamilton, M.J., Carter, M.J., Helps, C.R., Alhaddad, H., Gandolfi, B. : Aristaless-Like Homeobox protein 1 (ALX1) variant associated with craniofacial structure and frontonasal dysplasia in Burmese cats. Dev Biol 409:451-8, 2016. Pubmed reference: 26610632.