Gallenblasenmukozele in Shetland Sheepdogs

Die Gallenblasenmukozele (GBM, Gallblasenmukozel) ist eine Erkrankung, bei der es zu einer übermäßigen Produktion von Galle mit einer dicken gelatinösen Konsistenz kommt. Die Ansammlung dieser krankhaft veränderten Galle in der Gallenblase führt zu deren Ruptur und zum Austritt von Galle in die Bauchhöhle. Die daraus resultierende Entzündung der Bauchhöhle ist für den Patienten sehr schmerzhaft und kann tödlich sein. Häufige unspezifische klinische Anzeichen sind Erbrechen, Lethargie, Bauchschmerzen, Anorexie, Gelbsucht, schnelle Atmung, Durst und häufiges Urinieren, Fieber, Durchfall und Blähungen.

Diese Krankheit tritt beim Sheltie, American Cocker Spaniel, Cairn Terrier, Deutschen Spitz-Pomeranian und Englischen Cocker Spaniel auf. Sie wird durch eine Mutation im ABCB4-Gen verursacht. Es handelt sich um eine G-Insertion (c.1660_1661insG), die das Leseraster verschiebt und vier Stoppcodons erzeugt, die die Synthese des ABCB4-Proteins im Exon 12 vorzeitig beenden und damit seine Funktion stören.

Die Vererbung der Mutation ist noch unbekannt. Man ging davon aus, dass es sich um eine dominante Mutation mit unvollständiger Penetranz handelt, aber heute werden ein multifaktorieller Vererbungsmodus und eine nicht erbliche Ätiologie diskutiert.

.

Referenz:

Mealey, K.L., Minch, J.D., White, S.N., Snekvik, K.R., Mattoon, J.S. : An insertion mutation in ABCB4 is associated with gallbladder mucocele formation in dogs. Comp Hepatol 9:6, 2010. Pubmed reference: 20598156