Primäres Glaukom 3 bei einer Siamkatze

Das Glaukom ist eine vielfältige Gruppe von Augenkrankheiten, die durch den Verlust von Ganglienzellen der Netzhaut und die Schädigung des Sehnervs allmählich zur Erblindung führen. Es ist weltweit die häufigste Ursache für Erblindung und Sehbehinderung bei Menschen und Tieren. Im Allgemeinen wird zwischen primärem (in der Regel erblichem) und sekundärem Glaukom (als Folge einer anderen Schädigung des Auges - z. B. Trauma, Tumor usw.) unterschieden.

Das Glaukom ist durch einen erhöhten Augeninnendruck, eine Vergrößerung des Augapfels und eine Verlängerung der Ziliarfortsätze gekennzeichnet. Die allmähliche Schädigung des Sehnervs und der Verlust des Sehvermögens treten bereits im Alter von etwa 6 Monaten auf.

Bei Siamkatzen wird die Krankheit durch die Mutation c.1449_1452dup im LTBP2-Gen verursacht.

Der Vererbungsmodus der Mutation ist autosomal rezessiv. Dies bedeutet, dass nur Personen, die das mutierte Gen von beiden Eltern erben, die Krankheit entwickeln. Träger des mutierten Gens sind klinisch gesund, geben die Mutation aber an ihre Nachkommen weiter. Bei einer Paarung zwischen zwei heterozygoten Individuen werden theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger und 25 % der Nachkommen werden das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben und daher von der Krankheit betroffen sein.

Der Gentest kann den Genotyp eines Tieres eindeutig bestimmen und ist ein nützliches Hilfsmittel für Züchter, um die unbeabsichtigte Vermehrung von betroffenen Individuen zu verhindern.

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Referenz:

Kuehn, M.H., Lipsett, K.A., Menotti-Raymond, M., Whitmore, S.S., Scheetz, T.E., David, V.A., O'Brien, S.J., Zhao, Z., Jens, J.K., Snella, E.M., Ellinwood, N.M., McLellan, G.J. : A mutation in LTBP2 causes congenital glaucoma in domestic cats (Felis catus). PLoS One 11:e0154412, 2016. Pubmed reference: 27149523.