Primární glaukom 3 u siamské kočky

Glaukom je rozmanitá skupina onemocnění, která postupně vedou k oslepnutí v důsledku ztráty retinálních gangliových buněk a poškození zrakového nervu. Jedná se o nejčastějšípříčinu slepoty a zrakového postižení u lidí i u zvířat na celém světě. Obecně se glaukom klasifikuje jako primární (většinou dědičně podmíněný) a sekundární (vzniká v důsledku jiného poškození oka - např. - úraz, nádor a jiné).

Glaukom je charakterizován zvýšeným nitroočním tlakem, zvětšením oční bulvy a prodloužením ciliárních výběžků. Postupně dochází k poškození zrakového nervu a ke ztrátě zraku již ve věku okolo 6 měsíců.

U siamských koček je onemocnění způsobeno mutací c.1449_1452dup v genu LTBP2. Mutace je děděna autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen (postižení homozygoti). Přenašeči mutovaného genu (heterozygoti) jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky.V případě spojení dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených jedinců.

.

Reference:

Kuehn, M.H., Lipsett, K.A., Menotti-Raymond, M., Whitmore, S.S., Scheetz, T.E., David, V.A., O'Brien, S.J., Zhao, Z., Jens, J.K., Snella, E.M., Ellinwood, N.M., McLellan, G.J. : A mutation in LTBP2 causes congenital glaucoma in domestic cats (Felis catus). PLoS One 11:e0154412, 2016. Pubmed reference: 27149523.