Gangliosidose GM1 bei Korat- und Siamkatzen

Gangliosidose GM1 ist eine sporadisch auftretende lysosomale Erkrankung, bei der sich GM1-Ganglioside in verschiedenen Geweben aufgrund eines Mangels des Enzyms Beta- Galaktosidase ansammeln. Die Krankheit ist durch fortschreitende neuromuskuläre Dysfunktion und Wachstumsstörungen von frühen Alter gekennzeichnet.

Die Ursache dieser Krankheit ist eine Fehlmutation c.1448G>C im GLB1-Gen. GLB1 kodiert für das Enzym Beta-Galaktosidase, dessen Aufgabe es ist, das Galaktosid GM1 in seine Bestandteile zu spalten.

GM1 wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass die erkrankung nur bei Personen, die von beiden Eltern mutiertes Allel erben entwickelt. Träger des mutierten Allels (heterozygot) sind klinisch gesund, sondern übertragen die Krankheit an ihre Nachkommen. Für die Abdeckung von zwei Heterozygoten ist theoretisch 25% der Nachkommen völlig gesund, 50% der Nachkommen von Fluggesellschaften und 25% von beiden Eltern mutiertes Allel geerbt und wird deshalb beeinträchtigt GM2.

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Zittation:

Martin, DR., Rigat, BA., Foureman, P., Varadarajan, GS., Hwang, M., Krum, BK., Smith, BF., Callahan, JW., Mahuran, DJ., Baker, HJ. : Molecular consequences of the pathogenic mutation in feline GM1 gangliosidosis. Mol Genet Metab 94:212-21, 2008. Pubmed reference: 18353697