Gangliosidóza GM1 u plemene korat a siamské kočky

Gangliosidóza GM1 je střádavé lysozomální onemocnění, při kterém dochází k hromadění gangliosidů GM1 v různých tkáních v důsledku nedostatku enzymu beta-galaktosidázy. Onemocnění je charakterizované progresivní nervosvalovou dysfunkcí a poruchou růstu odraného věku.

Missense mutace c.1448G>C v genu GLB1 je kauzální pro toto onemocnění. GLB1 kódujeenzym beta-galaktosidázu, jehož úkolem je štěpit galaktosid GM1 na jeho složky.

Mutace je děděna autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen (postižení homozygoti). Přenašeči mutovaného genu (heterozygoti) jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na svépotomky. V případě spojení dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomkůzcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených jedinců.

.

Reference:

Martin, DR., Rigat, BA., Foureman, P., Varadarajan, GS., Hwang, M., Krum, BK., Smith, BF., Callahan, JW., Mahuran, DJ., Baker, HJ. : Molecular consequences of the pathogenic mutation in feline GM1 gangliosidosis. Mol Genet Metab 94:212-21, 2008. Pubmed reference: 18353697