Prüfung von Katzen: Gangliosidosis (AB variant)

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Gangliosidose GM2 (Typ AB) bei Kurzhaar-Hauskatzen

Gangliosidose GM2 Typ AB ist auch als Tay-Sachs-Krankheit bekannt. Es handelt sich um eine lysosomale Speicherkrankheit, bei der sich Ganglioside aufgrund eines Mangels des Aktivatorproteins G(M2) in den Lysosomen von Neuronen ansammeln. Die Ansammlung von Gangliosiden führt zu einer fatalen Beeinträchtigung der Funktion des zentralen Nervensystems. Klinische Manifestationen treten ab einem Alter von etwa 14 Monaten auf und umfassen Zittern des Kopfes und der hinteren Gliedmaßen, unsicheren Gang einschließlich plötzlicher Stürze und erhöhte Schreckreaktion auf scharfe Geräusche. Zu den Spätsymptomen der Krankheit gehören der Verlust der Mobilität, Blindheit und epileptische Anfälle.

Die Krankheit wird durch die Mutation c.516_519del im GM2A-Gen verursacht, das für den Gangliosid-Aktivator GM2 kodiert, der für den erfolgreichen Abbau des Gangliosids G(M2)A notwendig ist.

Der Vererbungsmodus der Mutation ist autosomal rezessiv. Dies bedeutet, dass nur Personen, die das mutierte Gen von beiden Eltern erben, die Krankheit entwickeln. Träger des mutierten Gens sind klinisch gesund, geben die Mutation aber an ihre Nachkommen weiter. Bei einer Paarung zwischen zwei heterozygoten Individuen werden theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger und 25 % der Nachkommen werden das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben und daher von der Krankheit betroffen sein.

Der Gentest kann den Genotyp eines Tieres eindeutig bestimmen und ist ein nützliches Hilfsmittel für Züchter, um die unbeabsichtigte Vermehrung von betroffenen Individuen zu verhindern.

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Referenz:

Martin, DR., Cox, NR., Morrison, NE., Kennamer, DM., Peck, SL., Dodson, AN., Gentry, AS., Griffin, B., Rolsma, MD., Baker, HJ. : Mutation of the GM2 activator protein in a feline model of GM2 gangliosidosis. Acta Neuropathol (Berl) 110:443-50, 2005. Pubmed reference: 16200419

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