Gangliosidóza GM2 (typ AB) u krátkosrsté kočky domácí

Gangliosidóza GM2 typu AB je také známá pod názvem Tay-Sachsova choroba. Jedná se o lysozomální střádavé onemocnění, při kterém dochází k hromadění gangliosidů v lysozomech neuronů v důsledku nedostatku aktivátorového proteinu G(M2). Hromadění gangliosidů vede k fatálnímu zhoršení funkce centrálního nervového systému. Klinické projevy jsou patrné zhruba od 14 měsíců věku a zahrnují třes hlavy a zadních končetin, nejistou chůzi včetně nenadálých pádů a zvýšenou úlekovou reakci na ostré zvuky. Pozdními příznaky nemoci jsou ztráta pohyblivosti, slepota a epileptické záchvaty.

Onemocnění je způsobeno mutací c.516_519del v genu GM2A, který kóduje gangliosidový aktivátor GM2 nutný pro úspěšnou degradaci gangliosidu G(M2)A.

Mutace je děděna autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen (postižení homozygoti). Přenašeči mutovaného genu (heterozygoti) jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě spojení dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených jedinců.

.

Reference:

Martin, DR., Cox, NR., Morrison, NE., Kennamer, DM., Peck, SL., Dodson, AN., Gentry, AS., Griffin, B., Rolsma, MD., Baker, HJ. : Mutation of the GM2 activator protein in a feline model of GM2 gangliosidosis. Acta Neuropathol (Berl) 110:443-50, 2005. Pubmed reference: 16200419