Gangliosidose GM2 bei der Japanischen Bobtail Katze

Gangliosidose GM2, auch bekannt als Sandhoff-Krankheit, ist eine sporadisch auftretende lysosomale Erkrankung, bei der sich Ganglioside in verschiedenen Geweben aufgrund eines Mangels des Enzyms β-Hexosaminidase ansammeln. Die Krankheit ist durch eine fortschreitende neuromuskuläre Dysfunktion und Wachstumsstörungen ab einem frühen Alter gekennzeichnet.

Bei der japanischen Bobtail Katze wird die Krankheit durch die Nonsense-Mutation c.667C>T im HEXB-Gen verursacht, das für β-Hexosaminidase kodiert.

GM2 wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass die erkrankung nur bei Personen, die von beiden Eltern mutiertes Allel erben entwickelt. Träger des mutierten Allels (heterozygot) sind klinisch gesund, sondern übertragen die Krankheit an ihre Nachkommen. Für die Abdeckung von zwei Heterozygoten ist theoretisch 25% der Nachkommen völlig gesund, 50% der Nachkommen von Fluggesellschaften und 25% von beiden Eltern mutiertes Allel geerbt und wird deshalb beeinträchtigt GM2.

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Zittation:

Hasegawa, D., Yamato, O., Kobayashi, M., Fujita, M., Nakamura, S., Takahashi, K., Satoh, H., Shoda, T., Hayashi, D., Yamasaki, M., Maede, Y., Arai, T., Orima, H. : Clinical and molecular analysis of GM2 gangliosidosis in two apparent littermate kittens of the Japanese domestic cat. J Feline Med Surg 9:232-7, 2007. Pubmed reference: 17198760.