Prüfung von Katzen: GM2

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Gangliosidose GM2 bei Korat Katzen

Gangliosidose GM2, auch bekannt als Sandhoff-Krankheit, ist eine sporadische lysosomale Speicherkrankheit, bei der sich GM2-Ganglioside in verschiedenen Geweben aufgrund eines Mangels an dem Enzym β-Hexosaminidase ansammeln. Die Krankheit ist durch eine fortschreitende neuromuskuläre Dysfunktion und ein gestörtes Wachstum ab dem frühen Alter gekennzeichnet.

Bei der Rasse Korat wird die Krankheit durch die c.39del-Mutation im HEXB-Gen verursacht, das für β-Hexosaminidase kodiert.

GM2 wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass die erkrankung nur bei Personen, die von beiden Eltern mutiertes Allel erben entwickelt. Träger des mutierten Allels (heterozygot) sind klinisch gesund, sondern übertragen die Krankheit an ihre Nachkommen. Für die Abdeckung von zwei Heterozygoten ist theoretisch 25% der Nachkommen völlig gesund, 50% der Nachkommen von Fluggesellschaften und 25% von beiden Eltern mutiertes Allel geerbt und wird deshalb beeinträchtigt GM2.

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Zittation:

Muldoon, L.L., Neuwelt, E.A., Page, M.A., Weiss, D.L. : Characterization of the molecular defect in a feline model for type II G(M2)-gangliosidosis (Sandhoff disease) American Journal of Pathology 144:1109-1118, 1994. Pubmed reference: 8178934.

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