Gangliosidóza GM2 u plemene korat

Gangliosidóza GM2, také známá jako Sandhoffova choroba, je střádavé lysozomální onemocnění, při kterém dochází k hromadění gangliosidů v různých tkáních v důsledku nedostatku enzymu β-hexosaminidázy. Onemocnění je charakterizované progresivní nervosvalovou dysfunkcí a poruchou růstu od raného věku.

U plemene korat je onemocnění způsobeno mutací c.39del v genu HEXB, kódujícím β-hexosaminidázu.

Mutace je děděna autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen (postižení homozygoti). Přenašeči mutovaného genu (heterozygoti) jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na svépotomky. V případě spojení dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených jedinců.

.

Reference:

Muldoon, L.L., Neuwelt, E.A., Page, M.A., Weiss, D.L. : Characterization of the molecular defect in a feline model for type II G(M2)-gangliosidosis (Sandhoff disease) American Journal of Pathology 144:1109-1118, 1994. Pubmed reference: 8178934.