Prüfung von Hunden: GM2 in Toy Poodles (Sandhoff disease)

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Übliche Untersuchungszeit (Arbeitstage): 10 Tage
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GM2-Gangliosidose bei Zwergpudeln

Bei dieser Krankheit, die auch als Sandhoff-Krankheit bezeichnet wird, kommt es zu Anhäufung von GM2-Gangliosiden in verschiedenen Geweben, da das Enzym Hexosaminidase, das für den Abbau der GM2-Ganglioside in einzelne Bestandteile verantwortlich ist, fehlt. Die Krankheit ist durch fortschreitende neuromuskuläre Dysfunktion und Wachstumsstörungen im frühen Alter gekennzeichnet.

Die ursächliche Mutation bei Zwergpudeln ist eine Deletion eines Guanin-Basenpaares im Exon 3 des HEXB-Gens (c.283delG), die zu einer Verschiebung des Leserasters und zur vorzeitigen Einfügung des Stoppcodons führt.

Der Vererbungsmodus der Mutation ist autosomal rezessiv. Dies bedeutet, dass nur Personen, die das mutierte Gen von beiden Eltern erben, die Krankheit entwickeln. Träger des mutierten Gens sind klinisch gesund, geben die Mutation aber an ihre Nachkommen weiter. Bei einer Paarung zwischen zwei heterozygoten Individuen werden theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger und 25 % der Nachkommen werden das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben und daher von der Krankheit betroffen sein.

Der Gentest kann den Genotyp eines Tieres eindeutig bestimmen und ist ein nützliches Hilfsmittel für Züchter, um die unbeabsichtigte Vermehrung von betroffenen Welpen zu verhindern.

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Referenz:

Rahman, M.M., Chang, H.S., Mizukami, K., Hossain, M.A., Yabuki, A., Tamura, S., Kitagawa, M., Mitani, S., Higo, T., Uddin, M.M., Uchida, K., Yamato, O. : A frameshift mutation in the canine HEXB gene in toy poodles with GM2 gangliosidosis variant 0 (Sandhoff disease). Vet J 194:412-416, 2012. Pubmed reference: 22766310

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