Gangliosidosa 2 u toy pudlů

Při tomto onemocnění, také známém jako Sandhoffova choroba, dochází k hromadění GM2 gangliosidů v různých tkáních v důsledku nedostatku enzymu hexosaminidázy, jehož úkolem je rozložit gangliosid GM2 na jeho složky. Onemocnění je charakterizované progresivní neuromuskulární dysfunkcí a poruchou růstu v raném věku.

Kauzální mutací u toy pudlů je delece jednoho páru bází guaninu v exonu 3 v genu HEXB (c.391del). V důsledku mutace dochází k posunu čtecího rámce a k předčasnému zařazení stop kodonu.

Způsob dědičnosti mutace je autozomálně recesivní. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Rahman, M.M., Chang, H.S., Mizukami, K., Hossain, M.A., Yabuki, A., Tamura, S., Kitagawa, M., Mitani, S., Higo, T., Uddin, M.M., Uchida, K., Yamato, O. : A frameshift mutation in the canine HEXB gene in toy poodles with GM2 gangliosidosis variant 0 (Sandhoff disease). Vet J 194:412-416, 2012. Pubmed reference: 22766310