Prüfung von Hunden: GR-PRA1

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Übliche Untersuchungszeit (Arbeitstage): 7 Tage
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GR-PRA - Progressive Retina Atrophie beim Golden Retriever

Die Progressive Retina Atrophie (PRA) bei Hunden ist der Hundeäquivalent der Retinitis pigmentosa (RP) bei Menschen, die sich durch Verlust der Sehkraft infolge der Degeneration der Photorezeptorzellen der Bindehaut gekennzeichnet.


Es wurden verschiedene PRA-Formen bei mehr als 100 Hunderassen identifiziert, die durch mehrere Mutationsarten verursacht werden und ähnliche klinische Symptome  aufweisen. Die Ätiologie, das Alter des Krankheitseintritts, Progressionsrate und Verlauf der Krankheit sind bei den einzelnen Rassen unterschiedlich.


Die meisten PRA-Fällen beim Golden Retriever (Golden Retriever - GR) sind  klinisch von anderen PRA-Formen nicht zu unterscheiden. Die Krankheit wird in relativ späterem Alter (ca. 6 Jahre) diagnostiziert, es existieren jedoch große Unterschiede auch innerhalb der Rasse. Bei verwandter Rasse, Labrador Retriever, ist bisher nur einzige  Form der prcd-PRA bekannt. Die prcd-PRA wurde verantwortlich für die Blindheit bei mindestens 22 Rassen gemacht. Aber nur bei kleiner Anzahl der Golden Retriever, die an PRA leiden, wurde festgestellt, dass sie homozygot für die - prcd-PRA-Mutation sind.


Im 2011 wurde neue Mutation, die Insertion 2601_2602insC im SLC4A3-Gen, identifiziert, die für die GR-PRA-Form beim Golden Retriever (Downs et al, 2011) verantwortlich ist. Das SLC4A3-Gen kodiert das lösliche in die Bindehaut exprimierte Transportprotein. Die Mutation in diesem Gen verursacht Verschiebung des Leserahmens, Bildung eines nicht funktionellen Proteins, das für die richtige Funktion der Photorezeptorzellen  nötig ist, und führt allmählich zur Erblindung.


Außer GR-PRA1 können Golden Retrievers tragen auch GR-PRA2 und PRA-prcd - alle diese Mutationen zur Entwicklung von Augenfehler verantwortlich sind. Es ist noch eine Möglichkeit der Existenz von anderen bisher unbekannte Mutationen.

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Zittation:

Downs LM, Wallin-Hakansson B, Boursnell M, Marklund S, Hedhammar A, et al. (2011) A Frameshift Mutation in Golden Retriever Dogs with Progressive

Retinal Atrophy Endorses SLC4A3 as a Candidate Gene for Human Retinal Degenerations. PLoS ONE 6(6): e21452. doi:10.1371/journal.pone.0021452

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