Glycogen storage disease Ia (GSD Ia) in Maltese

Glykogenose Ia (GSD Ia, Glykogenspeicherkrankheit) ist eine schwere Störung des Glykogenstoffwechsels, die durch eine Anhäufung von Glykogen, insbesondere in der Leber, gekennzeichnet ist. Zu den Symptomen gehören schwere Lebervergrößerung, allgemeine Gedeihstörung, Lethargie, Koma und Tod.

Die Krankheit bei Maltesern wird durch eine c.363G>C Fehlmutation im G6PC-Gen verursacht, das für das Enzym Glucose-6-Phosphatase kodiert, welches die Umwandlung von Glucose-6-Phosphat in Glucose katalysiert. Das mutierte Gen G6PC hat eine 15-fach geringere Aktivität, was zu schwerer Hypoglykämie und Glykogeneinlagerung sowie fortschreitender Hepatomegalie führt.

Der Vererbungsmodus der Mutation ist autosomal rezessiv. Dies bedeutet, dass nur Personen, die das mutierte Gen von beiden Eltern erben, die Krankheit entwickeln. Träger des mutierten Gens sind klinisch gesund, geben die Mutation aber an ihre Nachkommen weiter. Bei einer Paarung zwischen zwei heterozygoten Individuen werden theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger und 25 % der Nachkommen werden das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben und daher von der Krankheit betroffen sein.

Der Gentest kann den Genotyp eines Tieres eindeutig bestimmen und ist ein nützliches Hilfsmittel für Züchter, um die unbeabsichtigte Vermehrung von betroffenen Welpen zu verhindern.

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Referenz:

Kishnani, P.S., Bao, Y., Wu, J.Y., Brix, A.E., Lin, J.L., Chen, Y.T. : Isolation and nucleotide sequence of canine glucose-6-phosphatase mRNA: identification of mutation in puppies with glycogen storage disease type Ia. Biochem Mol Med 61:168-77, 1997. Pubmed reference: 9259982.