Onemocnění z ukládání glykogenu Ia (GSD Ia) u maltézských psíků

Glykogenóza (GSD Ia, Glykogen Storage Disease) je závažná porucha metabolismu glykogenu charakterizovaná akumulací glykogenu, zejména v játrech. Příznaky zahrnují těžké zvětšení jater, celkové neprospívání, letargii, kóma a smrt.

Onemocnění u maltézského psíka je způsobeno missense mutací c.363G>C v genu G6PC, kódujícím enzym glukózu-6-fosfatázu, která katalyzuje přeměnu glukóza-6-fosfátu na glukózu. Mutantní G6PC má 15krát nižší aktivitu, což vede k těžké hypoglykémii a dochází k ukládání glykogenu a k progresivní hepatomegalii.

Způsob dědičnosti mutace je autozomálně recesivní. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Kishnani, P.S., Bao, Y., Wu, J.Y., Brix, A.E., Lin, J.L., Chen, Y.T. : Isolation and nucleotide sequence of canine glucose-6-phosphatase mRNA: identification of mutation in puppies with glycogen storage disease type Ia. Biochem Mol Med 61:168-77, 1997. Pubmed reference: 9259982.