Prüfung von Katzen: GSD IV

EU-Land
Außerhalb der EU
Tschechische Republik
Sind Sie für die MWSt in einem anderen EU-Land als in der Tschechischen Republik registriert?
CZK EUR USD
Übliche Untersuchungszeit (Arbeitstage): 7 Tage
Preis pro Prüfung: 42.00 $ ohne MwSt
Preis pro 5+ Prüfung: 38.00 $ ohne MwSt

GSD IV - Glykogenose Typ IV bei Norwegischen Waldkatzen

Mit dem Name Glykogenose wird eine Gruppe autosomal rezessiven Krankheiten bezeichnet, die sich durch Mangel an einem bestimmten Enzym oder reduzierte Aktivität eines der Enzyme, die sich an der Glykogen-Synthese und dem Glykogen-Abbau beteiligen, auszeichnen; es kommt zur Speicherung des Glykogens in verschiedenen Geweben des Organismus. Glykogenosen werden nach  dem Enzym mit gestörtem Glykogenstoffwechsel in Kategorien eingeteilt. Die einzelnen Störungen werden mit römischer Zahl bezeichnet. Die klinischen Symptome der einzelnen Glykogenose-Typen unterscheiden sich  nach dem defekten Enzym und der Stelle der Glykogenakkumulation.

Glykogenose IV (GSD IV - glycogen storage disease type IV): ein Mangel von Amylo-(1,4→1,6)-transglykosilase (glycogen branching enzyme GBE).

Kommt bei Menschen, Pferden und Norwegischen Waldkatzen vor.

Bei Menschen ist sie auch als Andersen-Krankheit bekannt. Es ist eine der schwersten Glykogenosen - die Patienten versterben gewöhnlich innerhalb von 4 Jahren nach der Geburt auf Leberschaden. Die Konzentration des Glykogens in Leber ist nicht erhöht, aber Glykogen weist eine abnormale Struktur mit langen unverzweigten Ketten aus. Die abnormale Struktur ist durch den Defekt des Glykoken Branching Enzyms verursacht. Dank der unzureichenden Verzweigung des Glykogens  wird seine Löslichkeit erheblich reduziert. Die klinischen Symptome bei Menschen sind wesentlich heterogen.

Bei Pferden wird die Glykogenose durch unsinnige Mutation p.Y34X im GBE1-Gen verursacht. Die betroffenen Tiere sterben in der pränatalen Phase oder überleben höchstens 18 Wochen  und sterben an Hypoglykemie oder Herzversagen.

Die Glykogenose bei Norwegischen Waldkatzen wird durch andere Mutation des GBE1-Gens als bei Menschen und Pferden verursacht.  Die Ursache der Glykogenose ist komplexer Umbau der Genom-DNA im GBE1-Gen. Gleichzeitig kommt es zur Insertion  334 bp an der Stelle der ausgedehnten Deletion 6,2 kb, die vom Intron 11 bis zum Intron 12 reicht.

Das abnormale Glykogen wird bei Katzen in den Myozyten (Muskelzellen), Hepazyten (Leberzellen) und Neuronen gespeichert, was zur tödlichen Beschädigung der Organe führt. Die betroffenen Kitten sterben sehr bald nach der Geburt meistens in Folge der Hypoglykemie.  Tiere, die überleben, unterliegen innerhalb von 5 Monaten der progressiven neuromuskulären Degeneration.

GSD IV wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass die erkrankung nur bei Personen, die von beiden Eltern mutiertes Allel erben entwickelt. Träger des mutierten Allels (heterozygot) sind klinisch gesund, sondern übertragen die Krankheit an ihre Nachkommen. Für die Abdeckung von zwei Heterozygoten ist theoretisch 25% der Nachkommen völlig gesund, 50% der Nachkommen von Fluggesellschaften und 25% von beiden Eltern mutiertes Allel geerbt und wird deshalb beeinträchtigt GSD IV.

.

Zitation:

John C. Fyfe, Rebeccah L. Kurzhals, Michelle G. Hawkins, Ping Wang, Naoya Yuhki, Urs Giger, Thomas J. Van Winkle, Mark E. Haskins, Donald F. Patterson, Paula S. Henthorn: A complex rearrangement in GBE1 causes both perinatal hypoglycemic collapse and late-juvenile-onset neuromuscular degeneration in glycogen storage disease type IV of Norwegian forest cats, Molecular Genetics and Metabolism 90 (2007) 383-392

Liste der Hunderassen

Übliche Untersuchungszeit (Arbeitstage): 7 Tage
Preis pro Prüfung: 42.00 $ ohne MwSt
Preis pro 5+ Prüfung: 38.00 $ ohne MwSt