Glycogen storage disease VII (GSD VII) in Wachtelhund

Die Glykogenspeicherkrankheit (GSD) ist eine vererbte Stoffwechselstörung mit einem Mangel an Enzym- oder Transportproteinaktivität, der entweder zu einer anormalen Glykogenstruktur oder einem anormalen Glykogengehalt im Gewebe führt. Die klinischen Symptome hängen von der Schwere des Enzymdefekts und von den Geweben ab, in denen das Enzym exprimiert wird. Glykogenspeicherkrankheiten werden nach dem Enzymdefekt klassifiziert und chronologisch nach dem Zeitpunkt ihrer Zuordnung nummeriert.

Die Glykogenose des Typs VII tritt beim Deutschen Wachtel auf und wird durch eine Missense-Mutation c.550C>T im Gen für das Muskeltyp-Enzym Phosphofruktokinase (PFKM) verursacht. Ein Mangel an diesem Enzym führt zu einer hämolytischen Krise und einer Belastungsmyopathie. Zu den klinischen Symptomen gehören Muskelkrämpfe und Belastungsintoleranz der Muskulatur bei körperlicher Aktivität. Während der hämolytischen Krise kann der Hund schwere Anämie, Ikterus, Fieber, Lethargie und Anorexie entwickeln.

Der Vererbungsmodus der Mutation ist autosomal rezessiv. Dies bedeutet, dass nur Personen, die das mutierte Gen von beiden Eltern erben, die Krankheit entwickeln. Träger des mutierten Gens sind klinisch gesund, geben die Mutation aber an ihre Nachkommen weiter. Bei einer Paarung zwischen zwei heterozygoten Individuen werden theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger und 25 % der Nachkommen werden das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben und daher von der Krankheit betroffen sein.

Der Gentest kann den Genotyp eines Tieres eindeutig bestimmen und ist ein nützliches Hilfsmittel für Züchter, um die unbeabsichtigte Vermehrung von betroffenen Welpen zu verhindern.

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Referenz:

Inal Gultekin, G., Raj, K., Lehman, S., Hillström, A., Giger, U. : Missense mutation in PFKM associated with muscle-type phosphofructokinase deficiency in the Wachtelhund dog. Mol Cell Probes 26:243-7, 2012. Pubmed reference: 22446493