Onemocnění z ukládání glykogenu VII (GSD VII) u německých křepeláků

Glykogenózy (glycogen storage disease, GSD) jsou dědičné metabolické poruchy s deficitem aktivity enzymu nebo transportního proteinu, které mají za následek buď abnormální strukturu glykogenu, nebo jeho abnormální obsah ve tkáních. Klinické příznaky se liší v závislosti na závažnosti vady enzymu a v závislosti na tkáních, ve kterých je enzym exprimován. Glykogenózy jsou tříděny dle vady enzymu a číslovány chronologicky, dle doby jejich zmapování.

U německého křepeláka se objevuje glykogenóza typu VII, která je způsobena missense mutací c.550C>T v genu pro svalový typ enzymu fosfofruktokinázy (PFKM). Nedostatečnost tohoto enzymu vede k hemolytické krizi a námahové myopatii. Mezi klinické příznaky patří svalové křeče a nesnášenlivost fyzické aktivity. Během hemolytické krize se u psa může vyvinout těžká anémie, ikterus, horečka, letargie a anorexie.

Způsob dědičnosti mutace je autozomálně recesivní. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Inal Gultekin, G., Raj, K., Lehman, S., Hillström, A., Giger, U. : Missense mutation in PFKM associated with muscle-type phosphofructokinase deficiency in the Wachtelhund dog. Mol Cell Probes 26:243-7, 2012. Pubmed reference: 22446493