Hämophilie Typ B

Hämophilie B wird durch einen Mangel an Gerinnungsfaktor IX verursacht und äußert sich als Blutungsstörung. Betroffene neigen bei tierärztlichen Routineeingriffen (z. B. Impfungen) zu Blutungen, können aus dem Zahnfleisch bluten und bilden vermehrt Hämatome. Komplikationen treten bei größeren blutenden Verletzungen oder bei Operationen auf, wenn es schwierig ist, die Blutung zu stoppen.

Die Krankheit wird durch die Nonsense-Mutation c.1150C>T im F9-Gen verursacht, das für den Gerinnungsfaktor IX kodiert.

Die Mutation ist X-chromosomal gebunden. Das bedeutet, dass sie auf dem X Chromosom lokalisiert ist. Da sich der Genotyp von männlichen Tieren aus X- und Y Chromosomen zusammensetzt, können nur gesunde (nicht von der Mutation betroffene) Männchen nicht betroffen sein. Der weibliche Genotyp enthält zwei X Chromosomen, so dass Weibchen entweder gesund, Trägerinnen oder betroffen sein können (in der Praxis sehr selten). Trägerinnen zeigen keine klinischen Anzeichen, können aber das mutierte Allel an ihre Nachkommen weitergeben. Der Gentest kann den Genotyp des Tieres eindeutig bestimmen und ist ein nützliches Instrument für Züchter, um die unbeabsichtigte Zucht betroffener Jungtiere zu verhindern.

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References:

Goree, M., Catalfamo, J.L., Aber, S., Boudreaux, M.K. : Characterization of the mutations causing hemophilia B in 2 domestic cats. J Vet Intern Med 19:200-4, 2005. Pubmed reference: 15822564.