Hemofilie typu B

Hemofilie B vzniká nedostatkem koagulačního faktoru IX a projevuje se poruchou srážlivosti krve. Postižení jedinci mají větší sklon ke krvácení při rutinních zákrocích u veterináře (např.očkování), mohou krvácet z dásní a ve větší míře se jim tvoří hematomy. Komplikace nastávají v případě většího krvácivého zranění nebo při operacích, kdy je obtížné krvácení zastavit.

Onemocnění je způsobeno nonsense mutací c.1150C>T v genu F9, který kóduje koagulační faktor IX.

Mutace je tzv. X-vázaná. To znamená, že je lokalizována na chromozomu X. Jelikož genotyp samců je složen z chromozomů X a Y, mohou být pouze zdraví (nepostižení mutací) nebopostižení. Genotyp samic obsahuje dva chromozomy X, tudíž samice mohou být buď zdravé,přenašečky nebo postižené (v praxi velmi vzácné). U přenašeček se nevyskytují klinické příznaky, avšak jsou schopné mutovanou alelu přenášet na své potomstvo. Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených koťat.

.

Reference:

Goree, M., Catalfamo, J.L., Aber, S., Boudreaux, M.K. : Characterization of the mutations causing hemophilia B in 2 domestic cats. J Vet Intern Med 19:200-4, 2005. Pubmed reference: 15822564.