Harlekin-Färbung bei Deutschen Doggen

Harlekin ist ein Fellmuster mit markanten dunklen Flecken auf weißem Grundfell. Harlekin ist eine genetisch komplexe Färbung, die durch heterozygote Mutationen an zwei Loci entsteht: Merle und Harlekin. Während der durch die SILV-Mutation hervorgerufene Genotyp Merle (Mm) allein eine buntere Zeichnung mit dunklen Flecken auf verdünntem Hintergrund hervorruft, wird bei der Kombination mit dem Genotyp Harlekin (Hh), dem dominanten Modifikator, das verdünnte Pigment entfernt und die Größe der vollständig pigmentierten Bereiche vergrößert. Diese Färbung wird durch die c.146T>G Fehlmutation im PSMB7-Gen verursacht, das für die katalytische Untereinheit β2 des Proteasoms kodiert.

Die Vererbung der Mutation ist autosomal dominant. Eine Kopie des mutierten Gens, die von einem Elternteil vererbt wird, reicht aus, um Harlekin-Färbung zu verursachen. Homozygotie (HH) ist embryonal tödlich.

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Reference:

Clark, LA., Tsai, KL., Starr, AN., Nowend, KL., Murphy, KE. : A missense mutation in the 20S proteasome β2 subunit of Great Danes having harlequin coat patterning. Genomics 97:244-8, 2011. Pubmed reference: 21256207