Harlequin zbarvení u německých dog

Harlekýn je vzor srsti s výraznými tmavými skvrnami na bílém podkladu. Harlekýn je geneticky složité zbarvení, které je výsledkem heterozygotních mutací ve dvou lokusech: merle a harlekýn. Zatímco samotný genotyp merle (Mm), způsobený mutací genu SILV, způsobuje barevnější vzor charakterizovaný tmavými skvrnami na zředěném pozadí, v kombinaci s genotypem harlekýn (Hh), který je jeho dominantním modifikátorem, dochází k odstranění zředěného pigmentu a zvětšení velikostí plně pigmentovaných oblastí. Toto zbarvení je způsobeno missense mutací c.146T>G v genu PSMB7, který kóduje β2 katalytickou podjednotku proteazomu.

Dědičnost mutace je autosomálně dominantní. K projevení zbarvení harlekýn stačí jedna kopie mutovaného genu zděděná od jednoho z rodičů. Homozygotnost (HH) je embryonálně letální.

.

Citace:

Clark, LA., Tsai, KL., Starr, AN., Nowend, KL., Murphy, KE. : A missense mutation in the 20S proteasome β2 subunit of Great Danes having harlequin coat patterning. Genomics 97:244-8, 2011. Pubmed reference: 21256207