Cardiomyopathy, hypertrophic

Die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist die häufigste Herzerkrankung bei Katzen. Sie verursacht eine Verdickung (Hypertrophie) des Herzmuskels, insbesondere der linken Kammerwand. Sie schränkt das Volumen der linken Herzkammer ein und damit die Fähigkeit, das Blut effizient in den Körper zu pumpen. Die Krankheit beeinträchtigt die Herzfunktion und kann zu weiteren Komplikationen wie der Bildung von Thromben führen. Zu den klinischen Symptomen gehören Atembeschwerden, Husten, Lethargie und Schwäche.

Bei American Shorthair, Exotic Shorthair, Munchkin, Scottish Shorthair und Sphynx wird die Krankheit durch eine Missense-Mutation c.7384G>C im ALMS1-Gen verursacht.

Der Vererbungsmodus der Mutation ist wahrscheinlich autosomal rezessiv. Dies bedeutet, dass nur Personen, die das mutierte Gen von beiden Eltern erben, die Krankheit entwickeln. Träger des mutierten Gens sind klinisch gesund, geben die Mutation aber an ihre Nachkommen weiter. Bei einer Paarung zwischen zwei heterozygoten Individuen werden theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger und 25 % der Nachkommen werden das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben und daher von der Krankheit betroffen sein.

Der Gentest kann den Genotyp eines Tieres eindeutig bestimmen und ist ein nützliches Hilfsmittel für Züchter, um die unbeabsichtigte Vermehrung von betroffenen Individuen zu verhindern.

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Referenz:

Meurs, K.M., Williams, B.G., DeProspero, D., Friedenberg, S.G., Malarkey, D.E., Ezzell, J.A., Keene, B.W., Adin, D.B., DeFrancesco, T.C., Tou, S. : A deleterious mutation in the ALMS1 gene in a naturally occurring model of hypertrophic cardiomyopathy in the Sphynx cat. Orphanet J Rare Dis 16:108, 2021. Pubmed reference: 33639992