Hypertrofická kardiomyopatie (HCM)

Hypertrofická kardiomyopatie (HCM) je nejčastější srdeční onemocnění u koček. Způsobuje ztluštění (hypertrofii) srdeční svaloviny, zejména stěny levé komory. Omezuje objem levé komory, a tedy i schopnost efektivně pumpovat krev do těla. Onemocnění narušuje funkci srdce a může vést k dalším komplikacím, např. vzniku trombu. Mezi klinické příznaky patří dýchací obtíže, kašel, letargie a slabost.

U plemen americká krátkosrstá, exotická krátkosrstá, munchkin, skotská klapouchá a sphynx je onemocnění způsobeno missense mutací c.7384G>C v genu ALMS1.

Mutace je pravděpodobně děděna autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě spojení dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených jedinců.

Reference:

Meurs, K.M., Williams, B.G., DeProspero, D., Friedenberg, S.G., Malarkey, D.E., Ezzell, J.A., Keene, B.W., Adin, D.B., DeFrancesco, T.C., Tou, S. : A deleterious mutation in the ALMS1 gene in a naturally occurring model of hypertrophic cardiomyopathy in the Sphynx cat. Orphanet J Rare Dis 16:108, 2021. Pubmed reference: 33639992