Palmoplantare Hyperkeratose bei Irish Terrier und Kromforländer

Hyperkeratose (HFH) ist eine Hauterkrankung, die durch eine übermäßige Keratinproduktion gekennzeichnet ist. Sie führt zu einer Verhornung der Haut, insbesondere an den Fußsohlen und der Nase, kann aber auch an den Ellenbogen und anderen Körperstellen auftreten, wo sie zu Hautrötungen, Schuppung und Schorfbildung führt, die häufig Eintrittspforten für Infektionen, Risse, Blutungen und Eiterungen sind. Die Krankheit tritt häufig in Verbindung mit anderen Gesundheitsproblemen oder einer unausgewogenen Ernährung auf, bei einigen Rassen besteht jedoch eine rassespezifische Veranlagung. Die klinischen Anzeichen der erblichen Variante der Krankheit zeigen sich bereits bei Welpen im Alter von 4-5 Monaten.

Beim Irish Terrier und Kromforländer wird die Hyperkeratose durch eine Fehlmutation c.155G>C im FAM83G-Gen verursacht, deren Funktion noch nicht vollständig geklärt ist.

Der Vererbungsmodus der Mutation ist autosomal rezessiv. Dies bedeutet, dass nur Personen, die das mutierte Gen von beiden Eltern erben, die Krankheit entwickeln. Träger des mutierten Gens sind klinisch gesund, geben die Mutation aber an ihre Nachkommen weiter. Bei einer Paarung zwischen zwei heterozygoten Individuen werden theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger und 25 % der Nachkommen werden das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben und daher von der Krankheit betroffen sein.

Der Gentest kann den Genotyp eines Tieres eindeutig bestimmen und ist ein nützliches Hilfsmittel für Züchter, um die unbeabsichtigte Vermehrung von betroffenen Welpen zu verhindern.

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Referenz:

Drögemüller, M., Jagannathan, V., Becker, D., Drögemüller, C., Schelling, C., Plassais, J., Kaerle, C., Dufaure de Citres, C., Thomas, A., Müller, E.J., Welle, M.M., Roosje, P., Leeb, T. : A mutation in the FAM83G gene in dogs with hereditary footpad hyperkeratosis (HFH). PLoS Genet 10:e1004370, 2014. Pubmed reference: 24832243.