Palmoplantární hyperkeratóza u irského teriéra a kromforländera

Hyperkeratóza (HFH) je onemocnění kůže charakterizované nadměrnou tvorbou keratinu. Vede k rohovatění kůže, zejména na polštářcích nohou a nosní houbě, ale může se objevit i na loktech a dalších částech těla, kde způsobuje zčervenání kůže, šupinatění a tvorbu strupů, které bývají místem vstupu infekce, praskají, krvácí a hnisají. Onemocnění často vzniká v souvislosti s jinými zdravotními problémy nebo nevyváženou stravou, avšak u některých plemen existuje plemenná predispozice. Klinické příznaky dědičné varianty onemocnění jsou patrné již u štěňat ve věku 4 – 5 měsíců.

U irského teriéra a kromforländera je hyperkeratóza způsobena missense mutací c.155G>C v genu FAM83G, jehož funkce dosud není zcela známá.

Způsob dědičnosti mutace je autozomálně recesivní. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Drögemüller, M., Jagannathan, V., Becker, D., Drögemüller, C., Schelling, C., Plassais, J., Kaerle, C., Dufaure de Citres, C., Thomas, A., Müller, E.J., Welle, M.M., Roosje, P., Leeb, T. : A mutation in the FAM83G gene in dogs with hereditary footpad hyperkeratosis (HFH). PLoS Genet 10:e1004370, 2014. Pubmed reference: 24832243.