Diffuse zystische Nierendysplasie und Leberfibrose bei einem Norwich Terrier

Die Krankheit wird auch als hepatorenale fibrozystische Störung (HRFCD) bezeichnet. Es handelt sich um eine Krankheit, die durch Defekte in der Morphologie oder Funktion der Zilien, den zellulären Organellen, die eine wichtige Rolle bei der interzellulären Kommunikation durch Signalmolekülen spielen, verursacht wird. Die Krankheit ist durch die Bildung von Zysten im direkten Teil des proximalen Tubulus sowie in den absteigenden und aufsteigenden Schenkeln der Henle-Schleife gekennzeichnet und verläuft für Welpen tödlich.

Die Ursache der Krankheit ist die c.1572+5G>A-Mutation im INPP5E-Gen, die eine Leserasterverschiebung und die Bildung eines vorzeitigen Stoppcodons verursacht.

Der Vererbungsmodus der Mutation ist autosomal rezessiv. Dies bedeutet, dass nur Personen, die das mutierte Gen von beiden Eltern erben, die Krankheit entwickeln. Träger des mutierten Gens sind klinisch gesund, geben die Mutation aber an ihre Nachkommen weiter. Bei einer Paarung zwischen zwei heterozygoten Individuen werden theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger und 25 % der Nachkommen werden das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben und daher von der Krankheit betroffen sein.

Der Gentest kann den Genotyp eines Tieres eindeutig bestimmen und ist ein nützliches Hilfsmittel für Züchter, um die unbeabsichtigte Vermehrung von betroffenen Welpen zu verhindern.

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Reference:

Dillard, K.J., Hytönen, M.K., Fischer, D., Tanhuanpää, K., Lehti, M.S., Vainio-Siukola, K., Sironen, A., Anttila, M. : A splice site variant in INPP5E causes diffuse cystic renal dysplasia and hepatic fibrosis in dogs. PLoS One 13:e0204073, 2018. Pubmed reference: 30235266