Hydrocephalus beim Pferd

Hydrocephalus ist eine lebensbedrohliche Erkrankung, die durch eine übermäßige Ansammlung von Hirnwasser in den Hirnventrikeln gekennzeichnet ist. Dies führt zu einer schrittweisen Vergrößerung des Schädelvolumens, Kopfverformungen und erhöhtem intrakraniellen Druck, was die Hirnfunktion beeinträchtigt und sich in neurologischen Störungen äußert. Betroffene Tiere können Koordinationsstörungen, Lethargie, Saugprobleme, Krampfanfälle oder Verhaltensstörungen zeigen. Eine genetisch bedingte Form des Hydrozephalus wurde hauptsächlich bei Friesenpferden, Belgischen Kaltblütern und Warmblütern nachgewiesen.

Die Erkrankung wird durch eine Nonsense-Mutation c.1423C>T im B3GALNT2-Gen verursacht. Dieses Gen kodiert für ein Enzym, das für die korrekte Funktion zellulärer Strukturen, die an der Entwicklung von Nervengewebe beteiligt sind, wichtig ist.

Die Mutation wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass die Erkrankung nur bei Individuen auftritt, die das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben. Träger des mutierten Gens sind klinisch gesund, geben die Mutation aber an ihre Nachkommen weiter. Bei der Paarung zweier heterozygoter Individuen sind theoretisch 25 % der Nachkommen vollständig gesund, 50 % sind Träger der Mutation und 25 % erben das mutierte Gen von beiden Eltern und sind daher von der Erkrankung betroffen.

Ein Gentest kann den Genotyp des Tieres eindeutig bestimmen und ist ein geeignetes Instrument für Züchter, um die unbeabsichtigte Zucht betroffener Fohlen zu verhindern.

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Referenz:

Ducro, B.J., Schurink, A., Bastiaansen, J.W., Boegheim, I.J., van Steenbeek, F.G., Vos-Loohuis, M., Nijman, I.J., Monroe, G.R., Hellinga, I., Dibbits, B.W., Back, W., Leegwater, P.A. : A nonsense mutation in B3GALNT2 is concordant with hydrocephalus in Friesian horses. BMC Genomics 16:761, 2015. Pubmed reference: 26452345