Hyperlipoproteinämie

Hyperlipoproteinämie ist gekennzeichnet durch erhöhte Konzentrationen von Lipiden oder Lipoproteinen (insbesondere Cholesterin und Triglyceride) im Blut. Beim Menschen ist sie einer der wichtigsten Risikofaktoren für Atherosklerose, deren Komplikationen - Herzinfarkt, Schlaganfall oder koronare Herzkrankheit - zu einer ernsten Bedrohung für Gesundheit und Leben führen. Bei Katzen äußert sich die Hyperlipoproteinämie in Funktionsstörungen des Verdauungssystems (Erbrechen, Durchfall, Appetitlosigkeit, Bauchschmerzen), Sehstörungen und neurologischen Problemen (periphere Neuropathie).

Die Krankheit wird durch eine Missense-Mutation c.1315G&>A im LPL-Gen verursacht, das für die Lipoproteinlipase kodiert. Durch die fehlende Funktion dieses Enzyms ist der Körper nicht in der Lage, Lipide und Lipoproteine in dem erforderlichen Umfang abzubauen.

Der Vererbungsmodus der Mutation ist autosomal rezessiv. Dies bedeutet, dass nur Personen, die das mutierte Gen von beiden Eltern erben, die Krankheit entwickeln. Träger des mutierten Gens sind klinisch gesund, geben die Mutation aber an ihre Nachkommen weiter. Bei einer Paarung zwischen zwei heterozygoten Individuen werden theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger und 25 % der Nachkommen werden das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben und daher von der Krankheit betroffen sein.

Der Gentest kann den Genotyp eines Tieres eindeutig bestimmen und ist ein nützliches Hilfsmittel für Züchter, um die unbeabsichtigte Vermehrung von betroffenen Individuen zu verhindern.

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Referenz:
Ginzinger, D.G., Lewis, M.E.S., Ma, Y.H., Jones, B.R., Liu, G.Q., Jones, S.D., Hayden, M.R. : A mutation in the lipoprotein lipase gene is the molecular basis of chylomicronemia in a colony of domestic cats Journal of Clinical Investigation 97:1257-1266, 1996. Pubmed reference: 8636438