Hyperlipoproteinémie

Hyperlipoproteinémie je charakterizovaná zvýšenými koncentracemi lipidů nebo lipoproteinů (zejména cholesterolu a triglyceridů) v krvi. U lidí představuje jeden z nejvýznamnějších rizikových faktorů aterosklerózy, jejíž komplikace – infarkt myokardu, cévní mozková příhoda nebo ischemická choroba – vedou k vážnému ohrožení zdraví a života. U koček se hyperlipoproteinémie projevuje dysfunkcí trávicího systému (zvracením, průjmy, nechutí k jídlu, bolestmi břicha), zhoršeným viděním a neurologickými problémy (periferní neuropatií).

Onemocnění je způsobeno missense mutací c.1315G>A v genu LPL, kódujícím
lipoproteinovou lipázu. V důsledku nedostatečné funkce tohoto enzymu není tělo schopno odbourávat lipidy a lipoproteiny v potřebné míře.

Mutace je děděna autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen (postižení homozygoti). Přenašeči mutovaného genu (heterozygoti) jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě spojení dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených jedinců.

.

Reference:

Ginzinger, D.G., Lewis, M.E.S., Ma, Y.H., Jones, B.R., Liu, G.Q., Jones, S.D., Hayden, M.R. : A mutation in the lipoprotein lipase gene is the molecular basis of chylomicronemia in a colony of domestic cats Journal of Clinical Investigation 97:1257-1266, 1996. Pubmed reference: 8636438